مرض وراثي يتميز بحساسية استثنائية لأشعة الشمس التي ينتج عنها تطور في سرطان الجلد في سن مبكرة جدا.. والمعرضون له هم أولئك الذين لديهم أحد الوالدين مصابين بالمرض
لا يمكن للأطفال الذين يعانون من "إكس بي" اللعب في الخارج بأمان إلا بعد حلول الظلام، ويحدث بسبب إصلاح معيب للضرر الذي لحق بالحمض النووي عن طريق الأشعة فوق البنفسجية، في حين يمكن للأشخاص الطبيعيين إصلاح الضرر الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية عن طريق إدخال قواعد جديدة في الحمض النووي ، لا يمكن لمرضى "إكس بي" إدخالها.
يتسبب الشخص المصاب بـ"إكس بي" في حدوث حروق شديدة في الشمس وتهيج في العين خلال دقائق من التعرض لأشعة الشمس، وتشمل الأعراض الأخرى الجلد الجاف للغاية (جفاف الجلد) ، البثور على الجلد ، والنمش الثقيل ، والبقع الداكنة على الجلد.
هل هناك عوامل تزيد من خطورة الإصابة؟هو مرض وراثي، والأشخاص الوحيدون المعرضون للخطر
هم أولئك الذين لديهم أحد الوالدين ، أو كلاهما ، إما مصابين بالمرض ، أو حاملي المرضإكس بي هو أكثر انتشارا في بعض المناطق الجغرافية
المعزولة.. قد يكون هذا ، في جزء منه ، سببه القرابة، هذا يعني أن كلا الوالدين هم
أقرباء
هل هناك عوامل تزيد من خطورة الإصابة؟
هو مرض وراثي، والأشخاص الوحيدون المعرضون للخطر
هم أولئك الذين لديهم أحد الوالدين ، أو كلاهما ، إما مصابين بالمرض ، أو حاملي المرض
إكس بي هو أكثر انتشارا في بعض المناطق الجغرافية
المعزولة.. قد يكون هذا ، في جزء منه ، سببه القرابة، هذا يعني أن كلا الوالدين هم
أقرباء الدم ، مثل أبناء العم.. إذا كان الآباء يتقاسمون خلفية وراثية ، تزيد فرصهم
في إكساب إكس بي لأطفالهم
المضاعفات المتوقعة
المضاعفات الأكثر شيوعًا هي سرطان الجلد ، والتشوهات
العصبية ، وتشوهات العين الأورام الخبيثة شائعة أيضًا، حيث يمكن أن تؤدي
العمليات الجراحية المتكررة لإزالة الأورام إلى التشوه ، ولكن يمكن تجنبها عن طريق
اتخاذ الاحتياطات اللازمة ضد التعرض لأشعة الشمس من خلال (ارتداء ملابس واقية، طويلة الأكمام، والسراويل، والقبعات واسعة الحواف).كيف يتم التشخيص؟
إذا بدأت أنت أو طفلك في المعاناة من الأعراض، فإن الطبيب سيستبعد الشروط الأخرى أولاً، وإذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض فيمكن للطبيب
تحديد حالة الناقل من خلال فحص عينة دم أو لعاب.
إذا كنتي حامل وترغبين في تحديد خطر إصابة جنينك
بإكس بي ، فيمكن إجراء اختبار مناسب ، يحلل هذا الاختبار السائل المحيط بالجنين، يمكن
أن يحدد ما إذا كان الجنين لديه "إكس بي" أو أي مرض جيني آخر.
إذا تم الاشتباه في إكس بي، سيستخدم طبيبك مجموعة
متنوعة من أدوات التشخيص لتحديد ما إذا كان لديك وما النوع الذي قد يكون لديك من خلال
تقييم تاريخ عائلتك والفحص البدني وتحليل الأعراض والاختبارات الجينية.
هل هناك علاج للمتلازمة؟
لا يوجد علاج لإكس بي ولكن يمكن الحد من أعراضه،
البقاء بعيدا عن الشمس،
وأثناء وجودك في الداخل، تجنب المقاعد بجوار النافذة
ومعدات الإضاءة التي تنبعث منها الأشعة فوق البنفسجية، على سبيل المثال ، تصدر مصابيح
الهالوجين مستويات أعلى من ضوء الأشعة فوق البنفسجية، يمكن لمعدات قياس الأشعة فوق
البنفسجية تحديد ما إذا كانت مصادر الضوء الاصطناعية في منزلك أو مدرستك أو عملك تنبعث
منها ضوء الأشعة فوق البنفسجية، ويمكن بعد ذلك اتخاذ خطوات لتغيير مصادر الضوء أو مواصلة
الحماية المفرطة حتى أثناء وجوده.
نصائح للحد من المضاعفات
إذا كنت أنت أو طفلك يعاني من إكس بي، فسيكون
من المهم لك إنشاء نمط حياة يركّز على تجنب التعرض لأشعة الشمس، هذا لا يعني أن عليك
التوقف عن الذهاب إلى الخارج خلال ساعات النهار، ولكنه يعني تحديد خطط واقعية للأنشطة
الخارجية.
يمكن أن تمر أشعة الشمس أيضًا عبر النوافذ، يمكن
أن يساعد استخدام ظلال النوافذ أو عازل الحماية على النوافذ على تصفية الأشعة فوق البنفسجية
الضارة
يمكن لدخان السجائر أن يفاقم تلف الجلد ويجب
تجنبها.
الوقاية من سرطان الجلد وحماية العينين هي المفتاح،
وهذا يعني استخدام واقي الشمس الكامل الحماية في جميع الأوقات وتغطية الجلد بالملابس، وهناك ملابس مقاومة للأشعة فوق البنفسجية المصنعة لهذا الغرض.
يمكن أن تساعد فحوصات الجلد والعين الروتينية
في تحديد وإزالة النسب السرطانية قبل حدوث الضرر، وهذا قد يساعد على تقليل خطر الإصابة
بسرطان الجلد
